تمكن العلماء من وقف نشاط الكروموسوم الزائد الذي يسبب متلازمة داون وهو ما يسمح بإمكانية علاج هذا التشوه الجيني. لقد تمكنت مجموعة من المختصين بعلم الخلايا من جامعة ولاية ماساتشوسيتس الامريكية من وقف عمل الكروموسوم الثالث في زوج الكروموسومات الـ21 الذي يسبب هذا المرض. وحسب قول الباحثين، يمكن ان تشكل النتائج التي حصلوا عليها الخطوة الاولى على طريق علاج متلازمة داون.
وتقول جين لورينس رئيسة المجموعة “لقد تقدمنا كثيرا في مجال علاج متلازمة داون خلال السنوات العشرة الماضية التي يسببها انكسار في أحد الجينات. ومن جانب آخر، إن تعديل عمل مئات الجينات داخل الكروموسوم كان يعتبر خيالا يخرج عن اطار الواقع.
ونحن نأمل بان تجربتنا ستفتح الطريق لدراسة متلازمة داون اليوم وكذلك “علاج الكروموسومات” في المستقبل”.
لقد تمكنت مجموعة العمل من ايقاف عمل الجينات “الزائدة” الموجودة على الكروموسوم الثالث في الزوج 21 الموجود في خلايا الاشخاص المصابين بمتلازمة داون، باستخدام الجين XIST الخاص. ويقول علماء الاحياء، إن هذا الجزء من الحمض النووي يستخدمه جسم المرأة والثديات في وقف عمل النسخة الثانية “الانثوية” الكروموسوم – إكس في الجينوم.
وافترض العلماء بإمكانية تحديث XIST بحيث يصبح قابلا لعرقلة “قراءة” الجينات من الكروموسوم الـ 21 الزائد.
والجدير بالذكر ان جسم الانسان يحتوي على 23 زوجا من الكروموسومات، يحصل الانسان على واحد منها من الأب والآخر من الأم .
ينتج المرض عن خلل في الكروموسومات حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم.
يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في العقل والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة.
يمكن الكشف عن المرض أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. ويمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك.
تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن.
ويتم علاج المرض في بعض الحالات بفضل تعديل عمل الجين المتشوه. ولكن متلازمة داون هي تشوه كروموسومي، حيث ان الكروموسوم الزائد يحتوي على مئات الجينات وليس من الممكن حاليا تعديل هذا التشوه.
